AlloErgo

Αγγειοοίδημα

Είναι μία πολύ σπάνια νοσολογική οντότητα, η οποία είναι κληρονομική. Η πρώτη περιγραφή έγινε το 1888 από τον Osler. Το 1917 διαπιστώθηκε από τους Crownder & Crownder ότι κληρονομείται σύμφωνα τον αυτόσωμο επικρατούντα χαρακτήρα. Σήμερα γνωρίζουμε ότι η βλάβη είναι στο χρωμόσωμα 11. Στα άτομα που πάσχουν από κληρονομικό αγγειοοίδημα ο οργανισμός τους δεν μπορεί να συνθέσει σε επαρκή ποσότητα ένα ένζυμο (ονομάζεται αναστολέας της C1-εστεράσης), το οποίο χρησιμεύει στον οργανισμό για να αναστέλλει την εξέλιξη σχηματισμού οιδημάτων (πρηξίματος), αφού προηγηθεί κάποιος μηχανικός ή άλλος λόγος. Το αποτέλεσμα είναι ότι ενώ στα φυσιολογικά άτομα μετά από κάποιο κτύπημα για παράδειγμα ή εξαγωγή δοντιού το επακόλουθο οίδημα περιορίζεται και εξαφανίζεται σε λίγες ημέρες, στα άτομα με τη νόσο εμφανίζεται μεγάλου μεγέθους οίδημα, χωρίς κνησμό και διαρκεί πέραν των 3 ημερών και μετά αρχίζει να υποχωρεί σταδιακά.

Κλινική εικόνα 

Το οίδημα είναι το κυρίαρχο σύμπτωμα. Χαρακτηριστικό του οιδήματος είναι η έλλειψη κνησμού και δερματικών εξανθημάτων. Η εμφάνιση οιδήματος μαζί με κνιδωτικές βλάβες, αποκλείει την ύπαρξη κληρονομικού αγγειοοιδήματος. Το οίδημα μπορεί να εμφανισθεί συνήθως στα άκρα (χέρια - πόδια), πρόσωπο (χείλη, βλέφαρα κλπ), γεννητικά όργανα και γίνεται επικίνδυνο εάν αποφράξει αεροφόρες οδούς (οίδημα φωνητικών χορδών). Σε πολύ μικρά παιδιά μπορεί να εμφανισθεί με τη μορφή κοιλιακών κωλικών, καθώς επίσης και στους μεγάλους με ανεξήγητα κοιλιακά άλγη κατά διαστήματα. Ενίοτε το άλγος είναι πολύ έντονο και μπορεί να θεωρηθεί ως σκωληκοειδίτιδα ή οξεία κοιλία. Μπορεί να συνυπάρχουν και διάρροια, έμμετος, ναυτία. Τα συμπτώματα επέρχονται με τη μορφή κρίσεων μετά από κάποια αιτία.

Αίτια 

Πολλοί παράγοντες μπορεί να συμβάλλουν στην έναρξη των κρίσεων, όπως:

• Κτυπήματα
• Εξαγωγή οδόντων
• Χειρουργικές επεμβάσεις
• Το stress (ονομαζόταν παλαιότερα αγγειονευρωτικό οίδημα ακριβώς για να υποδηλώσει τη συσχέτιση με την έντονη ψυχοσυναισθηματική επιβάρυνση)
• Η έμμηνος ρύση
• Φάρμακα (ορμονούχα σκευάσματα όπως τα αντισυλληπτικά, αντιϋπερτασικά που ανήκουν στους ανασταλτές του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης κλπ)
• Λοιμώξεις
• Αδιευκρίνιστα αίτια

Συχνότητα

Είναι πολύ σπάνια πάθηση. Υπολογίζεται περίπου ότι 1 στα 50.000 άτομα του γενικού πληθυσμού θα εμφανίσουν κληρονομικό αγγειοοίδημα (τα όρια είναι 1/10.000 έως 1/150.000 άτομα).

Πότε είναι επικίνδυνο το κληρονομικό αγγειοοίδημα;

Στις περιπτώσεις που αποφραχθούν οι αεραγωγοί και δεν μπορεί το άτομο να αναπνεύσει. Στις περιπτώσεις που εκληφθούν λανθασμένως τα συμπτώματα ως οξεία κοιλία και οδηγηθεί ο ασθενής στο χειρουργείο χωρίς να ληφθούν τα κατάλληλα μέτρα.

Διάγνωση

Από τη στιγμή που υπάρχει η υποψία ότι πιθανόν να πρόκειται για κληρονομικό αγγειοοίδημα η διάγνωση επιβεβαιώνεται με ειδικές εξετάσεις αίματος. Με τις εξετάσεις θα διευκρινιστεί και ο τύπος του αγγειοοιδήματος (διότι υπάρχουν διαφορετικές μορφές) και θα συστήσει ο γιατρός περαιτέρω έλεγχο εάν κριθεί απαραίτητος για τον αποκλεισμό ή επιβεβαίωση άλλης νόσου. Θα πρέπει επίσης να γίνει έλεγχος και σε όλη την οικογένεια, αφού πρόκειται για κληρονομική πάθηση.

Θεραπευτική προσέγγιση

Ο γιατρός θα χορηγήσει τις κατάλληλες οδηγίες προφύλαξης και αποφυγής επεισοδίων, θα χορηγήσει φαρμακευτική αγωγή (εάν απαιτείται) για χρόνια προφύλαξη (ανδρογόνα ή τραναξεμικό οξύ /ε-αμινοκαπροϊκό οξύ) και θα χορηγήσει επίσης οδηγίες για την αντιμετώπιση κρίσεων σε συνεργασία πάντοτε με τον εκάστοτε θεράποντα ιατρό.

Υπάρχει στο εμπόριο σκεύασμα με τον παράγοντα που λείπει από τον οργανισμό (δηλαδή τον αναστολέας της C1-εστεράσης), αλλά λόγου υπερβολικού κόστους και άλλων λόγων δεν μπορεί να χορηγηθεί σε ημερησία χρήση (όπως γίνεται για παράδειγμα με την ινσουλίνη). Χρησιμοποιείται περιστασιακά μόνο σε μεγάλες κρίσεις και σε περιπτώσεις προετοιμασίας του ασθενούς για κάποια χειρουργική επέμβαση. (κάντε click στην εικόνα για περισσότερες πληροφορίες)

Τι πρέπει να προσέχει ο ασθενής;

• Να ακολουθεί πιστά τη φαρμακοθεραπεία συντήρησης
• Να αποφεύγει τις βαριές χειρωνακτικές εργασίες
• Να προσέχει από κτυπήματα ή άλλες τυχαίες κακώσεις
• Να είναι σε καλή ψυχολογική κατάσταση αποφεύγοντας κατά το δυνατό το stress.
• Να ρωτά το γιατρό του για κάθε φάρμακο που πρέπει να λάβει
• Να αναφέρει σε κάθε γιατρό τη πάθηση του και ειδικότερα σε χειρουργούς και οδοντιάτρους.